Trovato Gene difettoso legato alla SLA
a cura di Tiziana Vola

Circa un anno fa, pubblicavamo sulla nostra rivista online un articolo sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), patologia rara ma devastante che, in seguito ad uno studio condotto dall'Università di Torino, risultava colpire,  con un rischio sei volte maggiore i calciatori rispetto ad altri individui.
A tale fattore di rischio, doveva comunque essere correlata una predisposizione genetica e fattori ambientali.
E' di queste ultime ore la rivelazione, effettuata anche grazie a dei ricercatori italiani, della scoperta di un nuovo tassello che va a chiarire ulteriormente le cause di questa insidiosa patologia.
Da uno studio diretto da Thomas Kwiatkowski del Massachusetts General Hospital (MGH), che ha coinvolto per 'Italia le Università di Bologna e Milano e Nicola Ticozzi del Centro Istituto Auxologico Italiano di Milano,
è stato scoperto che è un gene difettoso a legare la SLA ad una forma ereditaria.
Le mutazioni scoperte, in tutto 13 in 81 famiglie con membri colpiti da SLA, si legge sulla rivista Science, sono a carico di un gene importante per i neuroni, “FUS/TLS” sul cromosoma 16.
Sebbene siano mutazioni legate alla forma ereditaria della SLA, la meno comune, studiare le conseguenze di questi difetti genetici potrebbe aiutare a svelare le basi della malattia.
Gli esperti hanno scoperto che nel Dna dei membri di famiglie con molti casi di SLA ci sono sempre una o più copie difettose del gene FUS/TLS: tutti i malati nelle famiglie studiate hanno due copie difettose del gene, mentre i parenti sani sono portatori di una sola copia mutata. "Questa scoperta ci avvicina all'identificazione del legame tra la forma ereditaria e quella comune del morbo di Lou Gehrig - spiega Kwiatkowski - come pure a nuovi bersagli per la messa a punto di cure".
La SLA è una grave malattia neuro degenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. E' una malattia complessa dovuta di certo a molteplici fattori. Ne esistono due tipologie: la forma comune e non ereditaria, che dà conto del 90% di tutti i casi di SLA e che, plausibilmente, è legata anche a fattori ambientali tuttora
ignoti e la forma familiare, così detta perché colpisce diverse persone all'interno di uno stesso nucleo familiare, in cui contano moltissimo cause genetiche.
La SLA o morbo di Lou Gehrig, dal nome di un celebre
giocatore di baseball che si ammalò, colpisce in Italia circa 4000 individui, soprattutto intorno ai 50-60 anni ma può interessare anche persone più giovani.
La malattia è al centro di un duplice mistero in quanto si è rivelata non infrequente tra i calciatori professionisti e questo è vero in particolar modo per quelli italiani.
Attualmente convivono con la Sla: Stefano Borgonovo, ex giocatore del  Milan e della Fiorentina, Maurizio Vasino, ex di Milan e Novara e Piergiorgio Corno, ex del Como.
Tante le ipotesi messe in campo per spiegare perché i calciatori sono 'spesso' colpiti da SLA, si va da fattori inquinanti o pesticidi presenti sui campi da gioco a sostanze assunte da questi sportivi, ma nessuna ipotesi ha trovato conferme scientifiche fino ad ora.
Quello di Science non è il primo studio in cui si cercano geni legati alla malattia: gli esperti hanno confrontato il Dna di membri di 81 famiglie in cui il morbo ricorre con il Dna di soggetti sani di controllo e trovato 13 mutazioni a carico del gene FUS/TLS, coinvolto in importanti processi cellulari.
La proteina prodotta dal gene difettoso 'ingolfa' i neuroni accumulandosi al loro interno. I malati hanno due copie difettose del gene, i parenti sani che hanno superato l'età d'esordio della malattia e quindi si considerano 'salvi' ne hanno solo una e potrebbero essere quindi portatori sani del morbo; infine i soggetti di controllo non imparentati con queste famiglie non hanno neppure una copia difettosa di FUS/TLS.